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亨丁顿舞蹈症(Huntington’s Disease)


2020-06-16


亨丁顿舞蹈症(Huntington’s Disease)

疾病发现者乔治·亨丁顿

亨丁顿舞蹈症为体染色体显性遗传导致的脑部退化疾病,患者的子女通常有1/2的机率会遗传到该病,此疾病由美国医学家乔治亨丁顿(George Huntington)于1872年发现,因而得名。

它的起因是第四对染色体内Huntingtin基因的CAG三个核苷酸序列大量异常重複,该异常基因 产物,会累积在神经细胞内,造成纹状体部分的大脑神经细胞死亡。

依照发病年龄,可分为两大类:第一类为成人或典型患者,通常发病年龄是在四、五十岁左右; 第二类为少年型患者,在二十岁以前就会发病,通常是Huntingtin基因的CAG三个核苷酸序列重複次数太多。

亨丁顿舞蹈症的病徵主要是在运动方面,患者会一直不自主的出现四肢及头部不规律的扭动,就像在跳舞一样。主要病徵有:
(1) 手指、腿部或躯干出现了不自主、不规律的短暂动作。
(2) 认知能力会减退,如:记忆力、判断力或智能减退。
(3) 精神方面的症状,如:人格变化、忧虑或易怒等症状。

但是,每个患者的病徵差异大,不一定均相同,临床病理的研究显示,发病年龄愈小,脑部退化就会愈严重,因此,少年型患者的病程与成年或典型患者相比,更为 严重。一般而言,亨丁顿舞蹈症患者确认诊断后,还能维持正常工作几年,直到上述病症严重恶化后,会逐渐形成运动失能、智能或认知功能的丧失,以及吞嚥困 难、呼吸困难或尿失禁等,最后死于呼吸感染及营养不良。。

亨丁顿舞蹈症除了以症状诊断外,家族史是主要判断的依据,并可以电脑断层或核磁共振(MRI)诊断,或是抽血做基因检测来确诊。基因检测的方法,主要是侦测第四对染色体内Huntingtin基因中的CAG三核苷酸序列重複次数︰
(1) CAG重複低于28次为正常。
(2) CAG重複29至34次,本身不是患者,但可能会遗传到下一代,使其成为患者。
(3) CAG重複35-39次,有些发病会成为患者,且一定会遗传到下一代,使其成为患者。
(4) CAG重複大于40次,一定会是亨丁顿舞蹈症患者,重複次数越高,发病年龄越早。

虽非每人都要筛检,但与专业医师进行遗传谘询,是比较保险的作法。若符合以下条件,可考虑进行本项检查:
(1) 本身或家族中有亨丁顿舞蹈症患者或病史。
(2) 临床医师诊断疑似亨丁顿舞蹈症之症状,需进行基因检查。
(3) 家族成员经基因诊断后,CAG重複範围接近异常之次数,其后代应进行追蹤。
(4) 有家族病史之怀孕母亲,进行产前诊断。亨丁顿舞蹈症的产前诊断,需先经由专业医师进行遗传谘询,并于母亲怀孕后,採胎儿绒毛或羊水检查,分析胎儿该基因的CAG重複次数。



参考资料:
1. Bjorkqvist M, et al “A novel pathogenic pathway of immune activation detectable before clinical onset in Huntington’s disease” J Exp Med 2008
2. 科景: 亨丁顿舞蹈症发病前的血液标记新发现 (http://www.sciscape.org/news_detail.php?news_id=2364)



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